חוסר בכרומוזום 2q31.2
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, "נמצא חסר של כ-116kb של דנ"א בכרומוזום 2q31.2 הכולל חלק מהגן PDE11A ואשר משמעותו אינה ברורה" זהו הממצא שקיבלתי לאחר צ'יפ גנטי. נאמר לי שזהו חוסר קטן ושמשמעותו אינה ידועה. יחד עם זאת הבנתיממאמרים שקראתי באינטרנט כי החסר כולל גן האחראי על קידוד יותרת הכליה האחראית על תפקודים רבים ושלקות בתפקוד שלה יכול לגרום לתופעות קשות בעובר/תינוק. כאמור נאמר לי שלא ידוע על מקרה דומה כזה האם מישהו/י יודע על חוסר שכזה ומשמעותו? אמרו לי לעשות בדיקה ואם לי יש את החוסר רוב הסיכויים שהעובר בסדר אבל אם לי אין את החסר- מה יכולות להיות המשמעויות כלפי העובר? במיוחד כאשר לא ידוע על מקרים דומים?
שלום אין זה מקצועי לתת מענה לתשובת ציפ גנטי ללא התשובה המלאהכולל מיקום מדויק של החסר ושיטת הבדיקה. אם לא ניתן מענה מספק במקום בו בוצעה הבדיקה אפשר ומקובל לבקש חו״ד שניה - אבל רק פנים אל פנים עם כל התוצאות מאחלת בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
