בדיקות סקר גנטי והמלצה להמשך
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
רקע הריון ראשון (טבעי) גיל האם 32 גיל האב 33 לאם אחות עם אוטיזם בת 27 ופיגור שכלי (בבדיקת CT מלפני 20 שנה רואים איזורים מוגדלים מעט בצד שמאל שלה המוח ובאיזור בטגמנטום ) אינה מדברת כמעט בכלל (קושי להפיק מילים) רמת משכל של ילד בן 3 בערך , היקף ראש מעט גדול. לפני ההריון ערכנו בדיקות גנטיות בבית חולים על מנת לנסות לברר את הסיבה לאוטיזם , בתוצאות cma ציפ לאחות אוטיסטית לא נמצא דבר. בסוף הבירור הפרופסור לא הצליחה לאבחן את הסיבה למקרה. (זה מקרה יחיד במשפחה כולל דודים ובני) אנחנו נמצאים בחודש הרביעי להריון ,בדיקות סקר שליש ראשון הכל תקין. הוצעו לנו 2 בדיקות סקר גנטיות family first או Family Genetix איזה בדיקה לדעתך יותר מומלצת עבורנו? והאם תוכלי לחשוב על בדיקה מורחבת נוספת שהיית ממליצה לנו לעבור? תודה רבה .
אין הבדל גדול בין בדיקות הסקר ואף אחת מהן לא מכוונת לבדיקת אוטיזם במשפחה לצערי. את האחות אפשר לבדוק הלאה עי בדיקת ריצוף אקסומי, אם זה רלוונטי. בהצלחה