מחלה נויירומסקולרית מסוג למה 2
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ילדה בת שנה וחצי סובלת ממיוטוניק דיסטרופי (מחלה נויירומוסקולרית מסוג למה 2) מלידה ראו את התסמינים. כרגע הסתבכה עם דלקת ריאות. מבקשת התייעצות דחופה לגבי אופן הטיפול המומלץ. תודה
לקריאה נוספת והעמקה