היפרפלזיה מולדת של האדרנל - עוד שאלה בבקשה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ד"ר , יש לי עוד שתי שאלות בבקשה- 1- האם אפשר לבדוק במעבדה גנטית פרטית אם יש נשאות ל- congenital adrenal hyperplasia ? אם כן , איך נקרא הגן ? 2- ראיתי שקופות חולים עושות סינקטן טסט - האם זוהי בדיקה מותרת בהריון ? אם אני עושה את בדיקת הגן (סעיף 1) אז אין צורך גם בבדיקה זאת ? תודה רבה !
לקריאה נוספת והעמקה
יש מספר גנים הגורמים ל CAH אז תלוי למה הכוונה. רובם גנים די מורכבים שלא בכל מעבדה יבדקו. ולגבי בדיקת סינקטן- יש להתייעץ עם אנדוקרינולוג. בדכ לא עודים בהריון