היפרפלזיה מולדת של האדרנל - עוד שאלה בבקשה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

18/03/2018 | 17:06 | מאת: ליבנת

שלום ד"ר , יש לי עוד שתי שאלות בבקשה- 1- האם אפשר לבדוק במעבדה גנטית פרטית אם יש נשאות ל- congenital adrenal hyperplasia ? אם כן , איך נקרא הגן ? 2- ראיתי שקופות חולים עושות סינקטן טסט - האם זוהי בדיקה מותרת בהריון ? אם אני עושה את בדיקת הגן (סעיף 1) אז אין צורך גם בבדיקה זאת ? תודה רבה !

לקריאה נוספת והעמקה

יש מספר גנים הגורמים ל CAH אז תלוי למה הכוונה. רובם גנים די מורכבים שלא בכל מעבדה יבדקו. ולגבי בדיקת סינקטן- יש להתייעץ עם אנדוקרינולוג. בדכ לא עודים בהריון

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי