נוירופיברומטוזיס שאלה בבקשה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב. האם בנשאות של נוירופיברומטוזיס ללא קליניקה , גם יש כתמי קפה על העור? ( מעל שישה) או אם יש כתמי קפה העונים במספר ובנוסף עוד מאפיינים זה לא נשאות אלא המחלה עצמה? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
בנוירופיברומטוזיב החל מגיל מסוים בהכרח יהיה ביטוי. הוא עשוי להיות קל מאוד או משמעותי, גם בקרב אותם בני משפחה. הביטוי יכול להיות בין היתר בכתמי קפה בחלב אבל לא בהכרח. אם יש חשד קליני- הכי טוב לפנות לרופא העוסק בכך. יש מרפאת נוירופיברומטוזיס באיכילוב שניתן לפנות אליה אם מעונינים. בהצלחה