בדיקת ריצוף גנטי לגן קונקסין
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
הי, אני כבדת שמיעה(ליקוי שמיע בינוני) ונמצאת לפני היריון, בבדיקות הסקר שערכתי הבדיקה לגילוי מוטציות שכיחות בקונקסין 26 וקונקסין 30 יצאו תקינות, יחד עם זאת- נאמר לי שיתכן והגורם הגנטי לחירשות תלוי בריצוף הגנטי ולכן הופנתי לייעוץ במכון חיצוני עם המלצה לבדיקת צ'יפ גנטי. השאלות שלי - *אם חלילה יתגלה והפגם הוא אכן בריצוף, האם זה מספיק שרק אני אשא את הרצף הפגום? או שגם בעלי ידרש לעבור את הבדיקה? *האם את הבדיקה מהסוג הזה יש חובה לעבור לפני כניסה להיריון? או שגם בתחילת היריון זה בסדר? *ובמידה ואכן ישנו ריצוף פגום, מה האפשרויות שלנו ? האם זה תלוי בעריכת PGD + IVF? האם ישנה הצדקה בכלל לערוך הפריה חוץ גופית במקרה שהעובר נושא גן של חרשות? בכל זאת, חירשות זו לא מחלה.. זו לקות והיום ישנן שלל דרכים לטפל בה תודה רבה
ישנם מעל 300 גנים הגורמים לחרשות לא תסמונתית. קונקסין הוא רק אחד מהם. יש פאנלים שניתן לבצע היום. הסיכון לצאצא עם לקות שמיעה תלוי באופן התורשה. נע בין 50% לאחוזים בודדים. אפשר לעשות PGD ללקות שמיעה, אם מעונינים בכך. לגבי הצדקה- השאלה היא יותר אתית מוסרית ופחות טכנית רפואית :) אכן יש התלבטות וגישות שונות בנושא. בהצלחה
תודה, תוכלי להסביר בבקשה מה הכוונה תלוי באופן התורשה? הכוונה אם הגן דומיננטי או רצסיבי? והאם ניתן לבדוק זאת בבדיקת הפאנל? ועוד שאלה - מה הסיכוי להורשה של לקות שמיעה ומה הסיכוי להורשה של חירשות? האם ניתן לדעת מהי חומרת המצב אצל העובר, חלילה במקרה שמוצאים זאת? תודה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
