התייעצות לגבי ביצוע בדיקת צ׳יפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, הריון ראשון שלנו שבוע 16, יש לי אחות הלוקה בפיגור שכלי, ולאשתי אח עם תסמונת טורט על הספקטרום. אנו מאוד מתלבטים אם לבצע את בדיקת הצ׳יפ הגנטי, יש לי אחיין שברוך השם הכל תקין אצלו, ו-2 אחים הקטנים מהאחות והם בסדר גמור, אותו דבר במשפחתה של אישתי. ראשית, האם יש אפשרות לבצע צ׳יפ גנטי לאחותי בכדי לוודא האם המום גנטי ? מה הסיכויים של הבדיקה לגלות את האפשרויות לקיום של פיגור או אוטיזם ? האם אפשרי שהבדיקה תצא תקינה ועדיין תהיה בעיה כלשהי ? אנחנו ממש מתלבטים אם לבצע את הבדיקה, גם מבחינת הסיכון וגם מבחינה כלכלית. ישנה הרגשה שזה סוג של להכניס ראש בריא למיטה חולה. אשמח לתשובות ! תודה רבה !
ההמלצה החד משמעית היא לבצע אבחון גנטי לאחות. ואם הכוונה שזוגך על הספקטרום האוטיסטי (ולא ווריאציה של טורט) אז לכל הפחות יעוץ גנטי גם לה. תמיד ממליצים להתחיל ם הפרט לו יש את הבעיה שרוצים לנסות להמנע ממנה. סיכוי לאבחון אטיזם או פיגור שכלי תלוי בחומרה וכן בנוכחות מומים או הפרעות נלוות. ממליצה להתחיל מיעוץ גנטי בהצלחה!
תודה רבה ד״ר