ריצוף אקסומי שבוע 35
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, הציעו לי השבוע לעשות ריצוף אקסומי עקב ירידה באחוזונים (25% > 10%) במשקל ובעצמות, ובנוסף chordee, כנראה ללא היפוספדיאס. אציין שקריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינים, ויש לבעלי פמור קצר, כמו גם לבננו בן 3, כשבזמנו לא ביצענו מי שפיר, אך העיכוב נראה בשבועות האחרונים גם כן. אני בהתלבטות קשה לקראת סוף הריון אם יש טעם או זמן לבדיקה. אם כן, עליי לברר אם נותרו תאים מהצ'יפ הגנטי, לחפש גנטיקאי או מעבדה שעובדת עם גנטיקאים מסוימים, והאם הפענוח נעשה רק בארץ? הבנתי שגם כאן האבחנה לא מוחלטת ואכנס חלילה לדילמה ימים ספורים לפני לידה. מה אחוזי הוודאות? האם מוכר לך מכון שמחזיר תשובה תוך פחות מ-3 שבועות? אני מיועדת לזירוז בשבוע 38 עקב קרישיות יתר ואני בלחץ איום מהאפשרות, מה גם שאין חשד לתסמונת מסוימת שאוכל לברר עליה.. תודה מראש על כל עזרה.
לןחות הזמנים אכן מאוג מאוג מאוד צפופים. המעבדות הגדולות בעולם יכולות לעשות זאת תוך ״15 ימי עבודה״ שזה לא כולל משלוח וסופי שבוע. סיכוי למצוא משהו לא גדול ואכן יהיה גבולי אם בכלל יגיע בזמן. ובעלות גבוהה. אבל אם לא בודקים בטוח לא נדע. בהחלט דילמה :(