פנילקטנוריה - וריאנט בגן PAH

היי, בעבר שאלתי כאן על פנילקטנוריה ויש לי שאלת המשך (אני גם רופאה). עשיתי בדיקת 23andme ומצאו לי נשאות של וריאנט מסוים בגן PAH, ספציפית - rs5030853(G;T) עשיתי לפני 4 שנים את הפאנל של ה100 גנים שיש בבילינסון, שם PAH נבדק (אבל המיקומים בגן שנבדקים שונים מהמיקום של הוריאנט שלי - השוותי את זה) - ובבדיקה זו של בילינסון לא מצאו לי וריאנטים נוספים (כמובן שגם זה שמצאו לי ב23andmr לא נבדק ולכן גם לא נמצא). בהתחלה נלחצתי איך יכול להיות שבבילינסון הכל יצא תקין, אבל אחרי חפירה הבנתי שזה וריאנט/מיקום בגן שלא נבדק בבילינסון. כמובן שלי אישית אין קליניקה של פנילקטנוריה כי אני רק נשאית. אין לי ילדים עדיין. אשכנזיה משני הצדדים. פרקטית - איזו בדיקה בארץ אני יכולה לעשות כדי לאשש את הבדיקה של 23andme? האם יש מקום שמרצפים את כל הגן במלואו? שחוזרים בה על הבדיקה? ואיך ואיפה בן הזוג יכול לבדוק את הגן PAH שלו? (*אני דיי מאמינה שהבדיקה של 23andme אמינה, לפי דברים אחרים שבדקתי). תודה :)