סימנים "רכים" לדאון או טריזומיה אחרת-
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שקיפות עורפית 1 מ"מ, נצפה גשר אף ברור, ללא ממצאים מיוחדים. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ממצאים- כיס מרה משמאל לוריד הטבורי (נצפו 3 כלי דם בחבל הטבור). מוקד אקוגני בחדר שמאלי של הלב. האם מדובר בשני "סימנים רכים" ? הופניתי לאקו לב ועשיתי דיקור מי שפיר, אך התוצאות ....עוד זמן ארוך. מה המשמעות, אם יש כזו, לממצא בקשר לכיס המרה?
זו שאלה לא פשוטה. ברשימת משרד הבריאות הממצא של כיס המרה אינו מופיע כסימן רך. עם זה, יש קשר בינו לבין טריזומיה 18 - הפרעה כרומוזומית. האם עברתם ייעוץ גנטי ? יש עוד מצבים שעלולים להיות קשורים לממצא זה שלא מתגלים באופן שגרתי במי שפיר, אך יש בדיקות נוספות שניתן לבצע בחו"ל.
לא עברנו יעוץ גנטי מאחר ואמרתי לרופא שאנ בכל מקרה עושה דיקור מי שפיר נוכח גילי, 42. האם ש צורך גם לייעוץ גנטי או שנחכה קודם לממצאים של הדיקור? אילו מצבים נוספים עלולים להיות קשורים לממצא זה? איפה בודקים בחו"ל והאם הבדיקות כלולות בסל הבריאות/מכבי זהב?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
