התלבטות לגבי סקר גנטי מורחב
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ניגשתי הבוקר לצורך בדיקות גנטיות לפני הריון. הוצע לי על ידי האחות אפשרות לעשות פאנל בדיקות מורחב שבודק 400 מחלות. כדי לקבל החלטה יש לי כמה שאלות שלא קיבלתי תשובות ואשמח לעזרתכם. אציין עובדות שלי ; אני מיועדת לpgd בגלל מחלה ידועה שלי ונמצאת בשלב ראשוני של בדיקות שבודק אם ניתן יהיה לשאוב ביציות שלי. שאלותיי הם: 1. זוגות שבהליך pgd מחויבים לעשות את הפאנל הנרחב? או רק את הבדיקות המומלצות של איגוד הגניטקאים?( הבנתי מחברה שעברה את התהליך שמאחר ומדובר בהליך יקר האינטרס של המדינה הוא לשלול כמה שיותר מחלות) 2.במידה שנמצאה מחלה לשני הבני זוג - כשבודקים את העובר לבדוק האם נשא את המחלה- התשובה היא וודאית אם הוא חולה/לא חולה או המשמעות היא שיש אחוז סיכוי מסוים למחלה ? 2. האם בבדיקה אחת (דגימה אחת של העובר) זה נותן אינדיקציה לכל המחלות שרוצים לשלול או בודקים נקודתית כל בדיקה? (כלומר דוגמים מספר פעמים את העובר(שהבנתי שיש בזה איזשהו סיכון לפגוע בעובר) סליחה על כל השאלות, מקווה שפה אצליח לקבל תשובות תודה
שלום נוהל של כל מעבדת PGD שונה = אבל בגדול כדאי להכנס להליך אחרי שוודאנו שמה שיבדק בעובר זה כל המחלות הרלוונטיות. חבל יהיה לעשות את כל ההליך ורק בדיעבד לגלות שאפשר היה לבדוק משהו נוסף ולחסוך מחלה קשה בילוד. מספיק דגימה אחת של עובר ואפשר לבדוק במקביל כמה דברים, אבל צריך לדעת זאת מראש מכאן ההגיון של ביצוע סקר מורחהב (ל2 בני הזוג) טרם PGD בהצלחיה
תודה רבה ד"ר רכס על התשובה המדוייקת. האם ביצוע הבדיקת סקר המורחב בהליך של GPD ממונת או שכל זוג צריך לעשות את זה באופן פרטי ? תודה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
