שאלה על נשאות CF של אחד מבני הזוג

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

18/06/2018 | 10:57 | מאת: מיכל

היי, אני ובן זוגי אשכנזים. בבדיקה גנטית גילינו שאני נשאית CF ל w1282x והוא לא נשא (עפ"י הבדיקות שבסל בקופת החולים). הומלץ לנו לבצע ריצוף של כל הגן שלו על מנת לגלות מוטציות רנדומלית/ אחרות שלא נבדקות. מה משמעות הבדיקה הנוספת מבחינת תחלואת ילוד? במידה והוא ימצא חיובי יומלץ לנו לבצע בדיקת סיסי שליה/ מי שפיר? או שבהכרח יהיה מדובר במחלה קלה? תודה על המענה, מיכל

לקריאה נוספת והעמקה

באופן שגרתי בודקים 14 מוטציות שכיחות. ברם תיתכן נשאות למוטציות נדירות יותר. לא בהכרח קלות, רק נדירות שלא נבדקות בסקר משיקולי תקציב של הסל. אם 2 בני זוג נשאים עומדת בפניהם האפשרות לבצע אבחון טרום לידתי - כג בסיסי שליה. אין ספק שהבחירה תהיה תלויה בחומרת המחלה הצפויה. ב ציסטיק פיברוזיס יחסית ניתן להתנבא איזה מוטציה תגרום לאיזה חומרת מחלה. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי