המשך שאלה בנוגע לשקיפות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, שאלתי לפני מס ימים על שקיפות 2.8 וסיכון 1:3. בינתיים עשיתי סיסי שליה ותשובה ראשונית תקינה. תשובה סופית עוד שבועיים. ביקשתי שישמרו ד. נ. א לציפ גנטי, אך בספק אם יצליחו לאור החומר המועט שנאסף. רופאה מומחית לאולטראסאונד עשתה בדיקה ולא מצאה משהו לא תקין בלב, וראתה עצם אף. השקיפות בבדיקה אצלה הייתה 2.5. מעט בצקתי. כרגע מחכים לסקירה מוקדמת. כמה חשוב במצב זה לעשות ציפ גנטי? האם נמצא קשר בין עובר מעט בצקתי בעורף לתוצאה חריגה בציפ? אנחנו לא רוצים להגזים בחיפוש בעיות, אך בכ"ז רוצים למזער את הסיכונים. מה ממליצה כרגע? תודה על המענה והעזרה.
לקריאה נוספת והעמקה
השקיפות שלעצמה תקינה. ציפ גנטי במקרה כזה בהנחה שאין מומים מערכתיים, או סיפר משפחתי של מחלות צפוי לגלות כ 0.5-1% ממצאים נוספים מעבר למה שכרומוזומים יכולים לגלות. בהצלחה