שקיפות מוגברת. בלחץ נוראי אודה לעזרתכם
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום בת 26 הריון ראשון הופסק בשבוע 14 עקב שקיפות מוגברת של 3.2 ממ סקירת מערכות מוקדמת שהראתה מומים בלב,במוח וכו בוצע סיסי שילייה ונמצא חסר טרמינלי בקצה העליון של כרומוזום 13. היום בהריון שני ספונטני שבוע 12 שקיפות מוגברת 3 ממ. בוצע סקירת מערכות "מוקדמת מאוד" ללא ממצאים חריגים. פרט לשקיפות מוגברת סביב העורף והפנים של 3 ממ. ואף מעט היפופלסטי. כרגע ממתינה לבדיקה של סיסי שייליה. עד כמה המצב חמור? האם עדיין יש אפשרות ללדת ילד בריא האם זה גנטי? בלחץ נוראי
האם בוצעה בדיקת קריוטיפ ל 2 ההורים? חסר טרמינאלי יכול להיות עדות לטרנסלוקציה לא מאוזנת אצל אחד ההורים. בכל מקרה אין ברירה אלא לחכות לתוצאות. בהחלט יתכן ילד בריא. מחזיקה אצבעות
היי.. בהמשך לשאלה הקודמת.. קיבלנו את התשובות ונמצא הפעם עודף בכרומוזום 13. בוצעה הפזקת הריון נוספת בשבוע 15. כרגע ממתינים לתוצאות בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי. מאוד מוטרדת.. למה זה קרה פעמיים ברציפות. מה זה אומר האם יהיה לנו ילדים בריאים? עד כמה זה חמור...