ריצוף כלל אקסומי (WGS)

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

16/07/2018 | 20:38 | מאת: ד

שלום. בשל מקרי פיגור שכלי משולבים באפילפסיה במשפחה של בעלי הפנו את אחותו הלוקה בפיגור +אפילפסיה לבדיקת CMA. כמו כן הפנו אותנו לבדיקת ריצוף אקסומי טריו של האחות ושני הוריו להגדלת הסיכוי לתפוס את הגן הפגום. שתי שאלות: 1. איזו מעבדה מומלצת לביצוע הבדיקה הנ"ל? 2. מה ההסתברות למציאת הגן הפגום לפיגור שכלי קל מלווה באפילפסיה? תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

בריצוף כלל אקסומי WES בשיטת טריו סיכוי למצוא סיבה למחלה נע סביב 20-30% כתלות בממצאים אצל האחות. אינני ממליצה על חברות בפורום - פנו לגנטיקאי.ת שנתנו את היעוץ. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי