עזרה דחופה.............
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אשמח לחוות דעתכם: אני בת 38 אוטוטו 39. בהריון מטיפול הפרייה לאחר טיפולים רבים ומזרע תורם. כעת אני בשבוע 13. ביצעתי לפני כשבוע שקיפות עורפית להלן התוצאות: CRL: 55 mm NT: 1.20 mm . הערכת סיכון לתסמונת דאון לפי גיל האם בלבד 1:128 סיכון לפי גיל האם ונתוני הבדיקה 1:711 תוצאות בדיקות דם "סקר שליש ראשון" PAPP-A ריכוז 1862.6 mU/L, MoM- 0.77 . Free BHCG ריכוז 144.2ng/mL Mom -3.42 NT ריכוז 1.2 mm MOM 1.05 תסמונת דאון הסיכון הסטיסטי עפ"י גילי בלבד 1:150 הסיכון הסטיסטי עפ"י גילי בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:180 סיכום התוצאה: סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. רציתי לדעת האם כדאי לעשות בדיקת סיסי שליה במצב הזה או שבגלל שאני בשבוע 13 כבר עדיף שלא ומה הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון עפ"י הנתונים האלה. אני דואגת מאוד וזה הריון לאחר סבל רב אשמח לקבל כמה שיותר אינפורמציה והמלצה מה לעשות כעת? תודה רבה
חד משמעית לא הייתי עושה סיסי שליה. הסיכון לא השתנה הרבה ביחס לגילך. הייתי ממתינה לסקר שליש שני או שוקלת בדיקת nipt שלה יכולת גילוי ודיוק רב יותר בהקדם של תסמונת דאון. כמובן שיש לזכור שיתכנו מחלות ומצבים אחרים מעבר לתסמונת דאון- אותם אפשר לבדוק רק בציפ גנטי. אבל אפילו אז- ממתינים למי שפיר (סיכון משמעותית נמוך יותר להפלה) כי השקיפות היתה תקינה. בהצלחה