תשובה של תוצאת בדיקת דם גנטית

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

07/08/2018 | 15:12 | מאת: יוסי

ביצעתי בדיקה גנטית במכבי חזרה לי תוצאה של "יש חשד למוטציה מומלץ לחזור בעוד מספר חודשים" , האם זה אומר שהמוטציה נראתה?

לקריאה נוספת והעמקה

תשובה תמוהה ומוזרה בהחלט. הייתי דורשת הבהרה מהמעבדה.

18/10/2018 | 18:31 | מאת: קרנית

היי יוסי, מניסיון, קיבלתי את אותה התשובה בדיוק לגבי גן מסויים בשם jak2, ההמוטולוגים הסבירו לי שהכוונה לחיובי נמוך, במקרה שלי, כלומר יש ״אות חלש״ שיש את הגן הזה, אבל זה יכול להיות קיים גם אצל אנשים בריאים ובכל מקרה שם אותך בקטגוריית low risk למחלה כי זה לא חיובי על מלא.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי