בדיקת NIPT בהריון...
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 28 הריון ראשון, בתחילת שבוע 16 ורוצה לעשות בדיקת NIPT השבוע, יש לי כמה שאלות: 1. אם התוצאות של השקיפות המשוקללות עם סקר שליש ראשון יצאו 1:6000 עדיין בדיקת ה-NIPT נותנת תוצאה ודאית יותר? 2. מבחינת הבדיקות הומלץ לי לעשות GENOMIT הם טוענים שיש להם אחוז דיוק של 99 אחוז בכל התסמונות, אך בכל מקום שקראתי אחוזי הדיוק הן רק ב3 תסמונות עיקריות ולא בשאר. 3. יש לי מחלה אוטואומנית- השימוטו, קראתי שיכול להיות בעיה בתוצאות במקרה של מחלה אוטואמנית, האם זה בעיה? תודה רבה
לקריאה נוספת והעמקה
לבדיקות ה NIPT יכול לגילוי ודיוק גבוהות יותר משאר בדיקות הסקר. זה בעיקר לשלושת הכרומוזומים 21 13 18. ככל שמרחיבים את הבדיקה יכולת הגילוי יורדת. לגבי מחלות אוטואימוניות- יש דיווחים כי בחלק מהמקרים זה עלול להפריע בקבלת תוצאה של NIPT (אבל לא בהכרח). בהצלחה