"מעיין" סיסטיק היגרומה

בת 30 הריון 3 שבוע 20 (2 ילדים בריאים ב"ה בבית) -שקיפות 0.7 משוקלל 1:1400(לאחר הסקר הביוכימי) -סקירה 1- תקינה למעט "ממצא צווארי הנראה מעיין ציסטיק היגרומה"הושם דגש על הלב ונבדק קפדנית ע"י 2 רופאים ונמצא תקין. -סיסיי שילייה בשבוע 15, תשובה ראשונית ושנייה תקינות -עשינו כל הבדיקות הגנטיות שנדרשו והכל תקין. כמה שאלות ברשותך: 1-מה הסיכוי להפרעות כרומוזומליות כדוגמת נונן?באם סיסיי שילייה תקין?יש סיכוי לאתר תיסמונת זו? 2-באם הממצא נספג, מה סיכויי עובר בריא? 3-מתי הספגות של ממצא כזה הינה אופטימלית? 4-מה צריך להתקיים ע"מ שאחזור סטיסטית לסיכויי הריון תקין כמו כזה שלא אותרו בו ממצאים כלל? 5-מדוע נאמר לי שתוצאת החלבון העוברי לא תהיה תקינה בגלל הסיסיי שילייה?מה הסיבה? תודה רבה!

ראשית אני מודה לך על המענה שנית רציתי לשאול, לאחר ייעוץ גנטי מסודר שעברתי אתמול אם יש סיכוי לתסמונת נונן מדוע לא נאמר לי כי יש דרך לבדוק זאת? היועצת הגנטית עימה נפגשתי העלתה סבירות נמוכה מאוד מאוד לגרסתה לתסמונת זו כיוון ששני רופאים בסקירה המוקדמת שמו דגש על הלב ולא ראו דבר חשוד.. אני שואלת כיוון שלאחר בירור אישי, החלטתי לשמר את תאי העובר מסיסיי שילייה ואני מתכוונת לשקול שליחת תאים לחול לבדיקת נונן. ושאלה שלישית.מצב של "פני ציפור" הכוונה ללסת קטנה מעט שלעיתים יש בעיות של פתיחתה באופן מלאה הינו מצב גנטי? אחותי הקטנה אובחנה כ"פני ציפור" אצל האורטודנט שלה..היא תאומה בעלת קומה נמוכה כ 145 ורזונת מאוד(בת 19)..ברתוני לציין כי עד כה לא אובחן אצלה תסמונת מסויימת(הייתה במעקב מלידתה אצל פרופ' אפלמן)