Cmt בבדיקת דיקור מי שפיר וצ יפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. אני בשבוע 21+5 הריון תאומים שאינם זהים. בבדיקת צ יפ גנטי התגלה אצל שני העוברים cmt מסוג 1A. 1. האם ניתן לדעת לפני הלידה מהי רמת הפגיעה? 2. האם זה אומר שבהכרח הגן דומיננטי או יכול להיות גם שלא? 3. האם ניתן לראות בשלב זה בסקירת המערכות את המחלה? תודה רבה.
לקריאה נוספת והעמקה
בהנחה שמדובר אכן ב CMT1 - סביר להניח שהממצא מורש. ביטוי משתנה גם בקרב אותם בני משפחה בדכ אין סימנים באולטראסאונד. ממליצה על יעוץ גנטי אצל גנטיקאי המכיר היטב את המחלה ואף עם נוירולוג. בהצלחה