ריצוף אקסומי- שאלה לגבי תשובות לא ודאיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב. הריוןivf לאחר 3 הפסקות דופק בהריונות קודמים שיוחסו לגיל. בת 44 הוחזר עובר של גיל 42.5. בעלי בן 47. שבוע 22 ועד עכשיו הכל נראה תקין. בבית ילדה בריאה בת 7. רצינו להיות שקטים מההתחלה ולמרות הילות לבצע במי השפיר כל מה שניתן ושלחנו דגימת אקסום . עדיין אין תשובה. חזרו בינתיים קריוטיפ וציפ תקינים. שאלה- למרות שנאמר לנו שיתנו לנו אך ורק תשובות חד משמעיות ובגלל זה עשינו הריצוף, נלחצתי מסיפורי אחרים כולל הרופאה שלי שאין זה כך ואנו עלולים למצוא עצמינו בדילמה ללא פתרון. האם ניתן להגדיר למעבדה שוב מה אנחנו רוצים לדעת ומה לא? בנוסף, מה הסיכון לממצא לא תקין באקסום ללא שום בעיה משפחתית, ללא שום ממצא במי שפיר עד כה וללא שום עדות לבעיה כלשהי בא סאונד בסקירות ? תודה מראש
שלום נכון להיום אין המלצות לבצע ריצוף אקסומי ללא כל סיבה. בעיקר כי חלק ניכר מהתוצאות מתבססות על תאור פנוטיפ- כלומר ביטוי של דברים. ובעובר ללא כל ביטוי קשה מאוד לתת תושובה של "הכל בסדר" . לכן יש סיכוי לקבל תשובות של דברים לא ברורים. כל שיחה כזו צריכה להתקיים עם הגנטיקאי שסייע בבדיקה. בהצלחה