X שביר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש לנו במשפחה כמה דורות של נשאי X שביר. הדבר התגלה בעקבות פיגור של אחד מקרובי המשפחה. לפני כעשר שנים, כל בני המשפחה נבדקו, ואני לשמחתי נמצאתי כמי שאינה נשאית (מס' החזרות היה קטן, כמדומני 52 חזרות). כיום אני נמצאת בנסיונות להרות. כאשר בצעתי את הבדיקות הגנטיות, בקשתי שבן זוגי יעשה בדיקת X שביר, אך נמסר לנו מהמכון הגנטי, שבדיקה כזו מבצעים רק לאם, כיוון שאב אינו יכול להעביר לצאצאיו את ה X השביר. אני מודה שניסיתי להתעקש על זה, אך ללא הצלחה. שאלתי היא, האם יתכן שינוי במספר החזרות, והאם יש צורך שאעשה בדיקה נוספת? כמו כן, האם עלי לבצע בדיקת מי שפיר לבדיקת נשאות אצל העובר? האם לאור מה שתארתי לעיל, יש חשש לנשאות אצל העובר? רוב תודות.
נשאות X שביר בודקים רק לאם - זה נכון. אם יש לך ספק לגבי התוצאה אצלך - אולי כדאי שתחזרי על הבדיקה שביצעת. בשלב הנוכחי 0- אינני רואה סיבה לבדיקת מי שפיר.
תודה על תשובתך. בבדיקה מלפני עשר שנים נמצאו אצלי 52 חזרות. האם זה עשוי/עלול להשתנות במהלך החיים? תודה!