סיכון מוגבר לתסמונת דאון בתבחין משולש
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, קבלתי תוצאות של בדיקת תבחין משולש: חלבון עוברי 0.74 גונדוטרופין שלייתי 2.91 אסטריול 0.87 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1000:1 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 230:1 הערות: סיכון מוגבר לתסמונת דאון. שאלתי היא, מה רמת הסיכוי שאכן העובר סובל מסתמונת דאון (שקיפות עורפית וסקירה ראשונה צאו תקינים) איך יתכן שערך הבטא בטווח הנורמה ועדיין הסיכוי הינו מוגבר לתסמונת דאון? מהם ערכי הבטא בעוברים עם תסמונת דאון בבדיקה זו? האם יש דרך לגלות תסמונת דאון בעוד דרכים שאינן פולשניות ? אינני מעוניינת לבצע בדיקתמי שפיר.
הסיכון יצא מוגבר בשל השיקלול של התוצאות. ניתן לבדוק זאת שוב בבדיקת NIPS/NIPT - בדיקה לא חודרנית לגילוי תסמונת דאון בדם האם. זו גם בדיקת סקר, אבל מדויקת יותר עם יכולת גילוי טובה יותר. היא לא מחליפה את מי השפיר אבל כן נותנת מידע יותר מדויק לגבי הסיכון האמיתי של העובר