2 עותקים עם מס חזרות תקין-FMR1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, תוצאות בדיקות הסקר הראו כי עותק אחד של הגן FMR1 בעל 20 חזרות והעותק השני של הגן בעל 30 חזרות. הבנתי כי מס' החזרות בכל עותק נמצא בטווח הנורמה, אך מה הצפי כשאין עותק אחד מלא? במידה ולבן זוגי יתכן ויש גם אלל עם מס' חזרות תקין, יש סיכון מוגבר? הוא צריך להבדק? תודה
לקריאה נוספת והעמקה