הכפלה בכרומוזום 16.11.2
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. בצ'יפ הגנטי נמצאה הכפלה של 581kb בכרומוזום 16p11.2 . עוברית נקבה. נערכו בדיקות cma להורים ולא נמצאה ההכפלה. עד כמה הסיכון ממשי? נכתב בבדיקה likly pathogenic. יש מידע על אנשים בריאים עם הכפלה זו?
לקריאה נוספת והעמקה
לא ניתן להשיב במסגרת הפורום על שאלות אלה כי תלוי מאוד במיקום המדויק של ההכפלה. ממליצה לקבל יעוץ גנטי מהמקום בו בוצעה הבדיקה, ואם נותרו עוד שאלות או במידת הצורך ניתן לגשת לחו״ש שניה, אך עם תשובת המעבדה המלאה בהצלחה