תשובה לא ברורה הציפ גנטי

שלום דוקטור:)) אני בהריון שבוע 36.5. גילו אצל העובר הרחבת חדרי מח 12 ממ בשבוע מאוד מאוחר ונשלחנו לבצע המון בדיקות כולל mri מח ואולטרסאונד מכוון למוח שהכל היה תקין. עשיתי גם מי שפיר וציפ גנטי בשבוע 32 כשחזרה תשובה רק לפני שבוע שקיבלנו תשובה לא ברורה. מה שהיה מפורט - נמצא שינוי כמותי באתר שמשמעותו הקלינית אינה ברורה כיום: תוספת באזור 16p12.2 בגודל 702kb. באתר docipher מדווח על מספר פריטים קטן עם תוספת הכוללת את האזור: 3 פריטים עם תוספת קצת יותר קטנה שהוגדרה likely pathogenic . אצל 2 מהם מדווח על פיגור שכלי ואצל אחד על אוטיזם. 3 פריטים עם תוספת באותו גודל שהוגדרה כממצא לא ברור. בסוף המכתב רשום שקיימת מגבלה בהסקת מסקנות ואין מספיק מידע. הציעו לבדוק את 2 בני הזוג אבל אמרו הרופאים שגם אז לא יגיעו למסקנות חד משמעיות. אנחנו החלטנו להמשיך עם ההריון וללדת כרגיל. הייתי רוצה לברר ואולי לקבל הסבר מעט יותר מעמיק על הממצאים שרשמו שמכתב.