תסמונת קלינפלטר 47XXY
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. בבדיקת מי שפיר קלינפלטר 47XXY עם אוכלוסיה קטנה (מוזאיקה) מעריכים בפחות מ10% של תאים שלהם יש כנראה טריפל X האם משמעות התוצאה היא תופעות קליניותחמורות יותר? האם בעלי קליינפלטר שבא לידי ביטוי בבעיות פריון ולא חוו תסמינים אחרים הם אנשים שיש רק לחלק מהתאים XXY וחלק מהתאים תקינים?
לקריאה נוספת והעמקה
שלום לתסמונת קלינפלטר יתכנו ביטויים הקשורים לטסטוסטרון נמוך, ביניהם העדר הופעה של חלק מסימני המין המשניים ללא טיפול מתאים קושי בפריון והעדר זרע. במצבים של מוזאירה יתכן ביטוי מופחת. אם המוזאירה מערבת שורת תאים אחרת כגון XXX יתכן והביטוי יהיה שונה ברם קיים קושי להתנבא שכן התאים הנבדקים במי השפיר מקורם בעור ובדרכי הנשימה ויתכן והפסיפס בשאר תאי הגוף שונים. אם יש התלבטות לגבי הריון- ממליצה תמיד על יעוץ פנים אל פנים ולא אונליין. גם חו"ד שניה פנים אל פנים. בהצלחה!