נשאות של SMA1 בבת 6
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. אני אם יחידנית לילדה בת 6, מתרומת זרע. לפני ההריון עברתי בדיקות גנטיות. SMA שלילי אצלי. אחי נשא. לגבי התורם לא ידוע. בתי בריאה אך עם הפרעות קשב וריכוז (ADHD), היפוטונית, כשמדי פעם יש כאבים בידיים, בעיקר כשכותבת וכשעומדת זמן רב/הולכת הרבה – יש כאבים. בבדיקה גנטית התגלה אצלה שהיא נשאית SMA1. אמורה לעבור בדיקה גנטית בקרוב. השאלות: 1. אם היא חולה - האם אפשר היה לגלות את זה במהלך ההריון? אם כן – מאיזה חודש זה ניתן לגילוי? 2. האם אפשר לבודד ולגלות את הגן שאחראי לזה, בשלב התאים עוד לפני ההחזרה לרחם? 3. אם כן – האם אפשרי להוציא את התאים הנגועים עוד לפני ההיקלטות להריון? 4. אם בתי אכן חולה ב-SMA1 - באיזה גיל בדרך כלל התסמינים באים לידי ביטוי? תודה
על פי מה שכתבת בתך אינה חולה ב SMA עוברים החולים במחלה ניתן לגלות בבדיקה מכוונת במי שפיר (לא מתבצע באופן שגרתי). ניתן לבצע PGD (אבחון טרום השרשה) למחלה, אבל זה נעשה כשידוע ש2 ההורים הביולוגים נשאים לא ניתן לתקן עוברים ולSMA מגוון מופעים ממליצה לשוחח עם גנטיקאי על כך בהצלחה
מה המשמעות של אבחון טרום השרשה?