1 שאלה ותודה רבה Nf

Question

ערב טובאדם שאובחן קלינית עם נפ1 . לא נעשתה בדיקה גנטית. האם כל נפ שונה מבחינת השינוי בגן? או יש רק סוג 1 של נפ 1??האם לילד שעתיד להגיע בהנחה ויקבל מההורה את הנפ.,האם השינוי בגן בהכרח יהיה זהה לשינוי של ההורה על הגן??תודה

ד"ר עדי רכס · Accepted Answer

הגן NF1 הינו גן גדול מאוד, ובמשפחות שונות  של חולים אותרו שינויים שונים בגן. למחלה עצמה ביטוי משתנה- כלומר יכתן אדם אחד עם ביטוי קה  וחמור ואחר שיש לו רק מעט כתמים על העור וזהו. יתכן גם שוני בין אותם בני משפחה עם אותו השינוי בגן. אם יש שאלה ספציפית על שינוי מסוים שקיים במשפחה, במיוחד בשאלות הקשורות לטרום לידה/אבחון עוברים- מציעה לגשת ליעוץ פנים מול פנים אצל גנטיקאי המומחה לכךבהצלחה

1 שאלה ותודה רבה Nf

דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

1 שאלה ותודה רבה Nf

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי