טירוזינמיה נשאות ומחלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לפני כחמש שנים נמצאתי נשאית של טירוזינמיה בגן FAH במוטציה P26IL, בעלי לא נבדק, ונולדו לנו שלושה ילדים כולם מתחת לגיל 4. יש לי מספר שאלות, ראשונה- האם ייתכן שמישהו מילדי חולה במחלה ואני לא יודעת מזה ונעשה להם נזק בכבד או בכליות כיוון שלא מטופלים? שאלה שניה- האם יכול להיות שאחד מילדי חולה בטירוזינמיה מסוג 2 או 3 בהתחשב בגן שעליו נמצאה לי המוטציה או שהם יכולים לחלות רק בסוג 1? קראתי שסוג 2 בא לידי ביטוי מגיל שנתיים עד ארבע כך שהקטן עוד לא נמצא בטווח התסמינים, לגבי סוג 3 קראתי שבגלל נדירותו גם קשה לאבחנו והסימפטומים שונים מאדם לאדם, האם יתכן שיש למישהו מילדי בעיות בכבד ואיני רואה זאת? שאלה שלישית- כיצד אני יכולה לבדוק את נוכחות המחלה? ושאלה רביעית ואחרונה- אם אני מתכננת ילד נוסף, האם יש דרך לדעת בוודאות אם העובר חולה במחלה מלבד צ׳יפ גנטי? האם מחלה זו בכלל נבדקת במסגרת הצ׳יפ הגנטי? לפי מיטב זכרוני הצ׳יפ הגנטי נלקח בסביבות שבוע 19 ועד שמתקבלות תוצאות לוקח זמן, תודה
שלום טירוזינמיה הינה מחלה קשה. היא נבדקת במסגרת סקר ילודים https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/newborn_neonatal_screening/Pages/disease_testing.aspx בקישור ניתן לבדוק גם את התוצאות האישיות של בדיקת סקר הילודים של ילדייך. לו הם היו נמצאים חולים- היו יוצרים איתך קשר טירוזינמיה מסוג 2 ו 3 נגרמת מפגם בגנים אחרים לגבי סיכון בהריון הבא- מציעה לוודא ביעוץ גנטי כן בן הזוג אכן נבדק כמו שצריך למוטציות בגן FAH (ריצוף מלא) וכן יהיה לכם שקט נפשי. זה לא נבדק במסגרת של ציפ גנטי
תודה על תשובתך, רק אחד מילדי זמין בקישור שציינת. לגבי השניים האחרים אין לי תוצאות. שאלה נוספת, אם זה לא נבדק במסגרת צ'יפ גנטי אז איך אפשר לדעת אם העובר חולה? הרי בדיקת נשאות של האב תתן רק סטטיסטיקה לגבי מחלת היילוד. תודה.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
