שקיפות חריגה מאוד עם אקסום (לא טריו) תקין

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/01/2019 | 16:48 | מאת: זיו

שלום, הריון בגיל 40 תרומת זרע, שקיפות עוברית חריגה - 6 מ"מ. כל הבדיקות שבוצעו יצאו תקינות - סקירה מוקדמת ומאוחרת, סקירות ממוקדות, סיסי שיליה שנשלחו לציפ גנטי ואקסום ללא ממצאים בעובר, אך האקסום לא בוצע כטריו אלא עובר ואם בלבד. האם תוכלו בבקשה להסביר האם רמת הביטחון של הבדיקה במקרה זה זהה לאקסום טריו והאם ניתן להעריך מה הסיכוי שנותר לעובר עם מום. תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

אכן מקרה מורכב ולא פשוט- ונראה שנעשה ברור יפה ומקיף. קשה לי להעריך את התוספת מידע של הוספת הריצוף האבהי לאנליזה - היא קיימת, ברם אני מתקשה לענות באיזה שיעור. זה עשוי לתרום לשלב האנליזה והביואינפורמטיקה. אולי ניתן לשאול את המעבדה שביצעה את הבדיקה. בהצלחה

28/01/2019 | 20:30 | מאת: זיו

תודה. האם ידוע לכם על מקרים של שקיפות חריגה כזאת עם בדיקות תקינות שהסתיימה בלידת עובר לא בריא? האם ניתן להעריך מה רמת הסיכון שעדיין קיים? האם הייתם ממליצים להמשיך הריון שהחל בשקיפות כזאת (ואומת למחרת בסקירה נוספת)? אציין ששבוע לאחר השקיפות, עדיין בטווח 13 השבועות, ירד עובי השקיפות ל 3. תודה, זיו

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי