הימצאות של נשאות בבדיקת סיסי שליה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/01/2019 | 21:23 | מאת: אנונימית

שלום דר יובל ירון אני נשאית לנמלין מיופתיה , בהריון מתרומת זרע (תורם דני לא יהודי) - שלא נבדק לנמלין מיופתיה. בבדיקת סיסי שליה נמסר לי כי העובר נשא לגן . האם ריצוף גנטי מומלץ ? והאם זה ייתן לי תשובה ודאית לגבי לידת ילד בריא /חולה ? מה עלות הבדיקה ( הבנתי שזה מחושב לפי אורך הגן אבל כמובן שאינני יודעת מה אורכו) אודה לתשובתך;

לקריאה נוספת והעמקה

אכן ניתן לבצע ריצוף מלא של הגן בעותק השני אצל העובר. עלות- יש לשאול את המעבדה המבצעת. בהנחה שלא תמצא מוטציה שניה זה מקטין משמעותית את הסיכוי למחלת נמלין בעובר. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי