בדיקה למי שפיר לציסטיק פיברוזיס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, לפני כ 4 שנים ביצעתי בדיקה במעבדה פרטית למי שפיר של העובר למחלת ציסטיק פיברוזיס. אספר בקצרה על מה מדובר, בבדיקות גנטיות שביצעתי דרך הקופה נמצא כי אני נשאית של גן ציסטיק פיברוזיס. המליצו לי לבצע את אותה הבדיקה לבן זוגי, אולם הדבר לא התאפשר מאחר ובן זוגי ימאי ובאותה תקופה היה בים. לכן הופניתי לעשות בדיקה גנטית לעובר באופן פרטי. נבדק אקסון 20 ונמצא כי העובר אינו נושא את הגן. השאלה שלי היא כזאת, האם בשביל שהעובר יקבל את המחלה הוא צריך לקבל את הגנים של המחלה של שני ההורים? מאחר ובעלי לא ביצע את הבדיקה ואיננו יודעים אם הוא נושא את הגן, האם הבדיקה שעשיתי שוללת לגמרי את האפשרות שהילד יכול לרשת את המחלה למרות שלא קיבל את הגן שלי? האם יש אפשרות שככל והאבא נושא את הגן זה יכל לעבור לילד? מאוד אודה לתשותבכם, הדבר מאוד חשוב לי כי הילד שלי חולה בדרכי הנשימה הרבה והפנו אותנו לעשות תבחין זיעה.
שלום קשה לי לתת תשובה מלאה לשאלתך כי אינני יודעת מה היקף הברור שבוצע בזמנו בהריון. על מנת לשלול ציסטיק פיברוזיס בהריון כפי שתארת, בו ידוע כי העובר ירש מוטציה אחת מהאם - יש לבצע ריצוף מלא של הגן בעובר. בכל מקרה אם קיים חשד קליני כיום- ממליצה שלא להסתמך על בדיקות שבוצעו בזמנו בהריון, ובמידת הצורך לחזור עליהם מדגימה טריה מאחלת בריאות!
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
