בדיקות גנטיות לפני הריון

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

28/01/2019 | 16:29 | מאת: הילה

שלום, נשלחתי לעשות בדיקות סקר גנטיות לsma, cf ואיקס שביר. הבדיקות יצאו תקינות, מצ"ב תמונה. כתוב שסיום הבדיקות יהיה עוד יותר מחודש. כל השדות של הבדיקות יצאו תקינים ולכן רציתי לשאול האם יש צורך לחכות עוד חודש עם הריון או שהתשובות האלו מספיקות? (אין שדות ריקים של תוצאות)

לקריאה נוספת והעמקה
28/01/2019 | 16:35 | מאת: הילה

זמן סיום משוער: 04/03/2019 אחה"צ. יש בדיקות שטרם בוצעו : CYSTIC FIBROSIS-CFTR לא נשא CF DELF508 לא נשא CF G542X לא נשא CF W1282X לא נשא CF N1303K לא נשא CF 3849+10KB לא נשא CF 1717-1 G>A לא נשא CF 405+1G>A לא נשא CF S549R T>G לא נשא CF W1089X לא נשא CF Y1092X לא נשא CF G85E לא נשא CF I1234V לא נשא (CF DEL2,3(21KB לא נשא CF 3121-G>A לא נשא CF Q359K T360K לא נשא CF 2183 AA>G לא נשא CF 3120+1KBDEL8.6KB לא נשא CF 4010 DEL4 : SMA-SMN1 תקין 7 EXON הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר המקטע (אקסון 7) בגן SMN1 אחד ושני עותקים של . מקטע הגן, על הכרומוזום השני כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות אחרות או נקודתיות בגן SMN1 .שיעור גילוי הנשאים בבדיקה זו אינה עולה על 90% מכלל הנשאים תקין FRAGILE X-FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן FMR1 . דיוק הבדיקה +2 /- חזרות .המוטציה שנבדקה מכסה 95% מהמוטציות לתסמונת זו .תוצאות הבדיקה אינן שוללות מצב של מוזאיקה .הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על הרקע המשפחתי וחשד למחלה שנמסרו על ידכם בדיקה זו אינה שוללת את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי,יש צורך ביעוץ גנטי מקצועי .לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה במשפחות שבהן יש מקרי פיגור שכלי ALLELE 1 30.00 CGG REP. ALLELE 2 31.00 CGG REP. טרם בוצע מסקנות

מה השאלה?

03/02/2019 | 12:53 | מאת: הילה

השאלה האם זה תקין? או שאני צריכה לחכות לתשובות עוד חודש?

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי