נשאות SLO - האם ייתכן שילד חולה ולא אובחן

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

14/02/2019 | 13:22 | מאת: א.ש.

אנו הורים ל-5 ילדים. 3 מילדינו הבוגרים נמצאו נשאים של SLO. האם ייתכן שאחד מילדינו הצעירים, שהיה IUGR בהריון, חולה? הילד קטן, אך ב"ה מעבר לבעיות של גדילה, לא נראה סובל מאף אחד מהסימנים האחרים של המחלה. האם ואיך ניתן לבדוק - ואל מי לפנות בקופ"ח, או בביטוח בריאות פרטי?

לקריאה נוספת והעמקה
פיגור גדילה תוך רחמי הפרעה גנטית
שיתוף

אם יש חשד למחלה גנטית כלשהי ההלצה היא לגשת לגנטיקאי ילדים לערוך עמו בדיקה ויעוץ גנטי ואז ניתן לבצע בדיקה. באופן שגרתי בודקים רק מוטציה אחת שכיחה למחלת SLO אבל אם יש חשד קליני ניתן גם לרצף את הגן כולו בהצלחה

03-6974000
שיתוף

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
077-2306995
ד"ר עדי רכס
ד"ר עדי רכס
ד"ר עדי רכס הינה מומחית במיילדות, גינקולוגיה ופריון, ומומחית-על בגנטיקה...
המשך >
03-6974000
שאל שאלה חזור לפורום לרשימת כל הפורומים
תשמרו על קשר!