טרנסלוקציה מאוזנת במשפחה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, נמצאת בשבוע 23 להריון לפני כ3 שבועות ביצעתי מי שפיר בעקבות טרנסלוקציה מאוזנת שיש לאחי ולאבא שלי (11,22).על פי הקריוטיפ שלי התגלה שאני נשאית לאותה טרנסלוקציה בדיוק באותם כרומוזומים. מבדיקה של הציפ הגנטי לעובר התקבל כי הציפ תקין אך גם הוא נשא לטרנסלוקציה הזאת בדיוק. מבחינת המעבדה נאמר לי שהכל תקין אך השאלה אם יש מקום לחשש ? מה הן ההשלכות העתידיות על העובר ? בנוסף נאמר לי כי עליי להשלים בדיקת מי שפיר או סיסי שליה ההריונות הבאים. האם זה אומר שכל העוברים בהכרח יהיו נשאים ? האם זה דורש טיפולים או שיש המלצה להיכנס להריון טבעי ולחכות למי שפיר ? יש לציין שנקלטנו להריון ללא בעיות ברוך השם בזמן קצר מאוד חוששת מההשלכות העתידיות אשמח לשמוע חווד בנושא לגבי הריונות הבאים ולגבי העובר הנוכחי תודה רבה
הטרנסלוקציה שמשפחתך היא גם השכיחה בעולם. לנשאים מאוזנים בדכאין בעיות רפואיות. ניתן אף להוסיף ולבצע בדיקת ציפ גנטי לעובר להקטין סיכון זה עוד יותר. לא בהכרח כל ילדייך יהיו נשאים אבל כן יש המלצה לבדוק כל הריון. בהצלחה!