חסר ב 2q14.3 בגודל 1.82MB

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

14/03/2019 | 10:47 | מאת: דניאל

שלום, קיבלנו היום תוצאות צ'יפ גנטי, ונכתב כי נמצא חסר ב 2q14.3 בגודל 1.82MB. בטבלה עצמה הממצא סווג כ "likely bengin", ו- 2גנים באיזור, כתובת בגנום: chr2:125,419,619-127,239,767. גודל המקטע: 1820KB... מה משמעות הממצא הזה ? עד כמה הוא שכיח והאם ישנה סיבה לדאגה? אנחנו מאוד לחוצים ולא מצליחים כ'כ להבין את המשמעויות.. תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

המעבדה פירשה את הממצא כ"לא גורם מחלה" . הוא דווח ככל הנאה בשל גודלו בלבד. שזה מאוד מרגיע :) אני מציעה שאם יש שאלות או דברים שלא ברורים- לשוב למקום בו בוצעה הבדיקה. שם יוכלו לתת לכם את ההסבר הכי מלא.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי