איזורים הומוזיגוטיים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אנחנו לאחר הפסקת הריון בגלל א-טוניה שאובחנה ב US. בוצע CMA לנו ההורים ולעובר, ה CMA תקין אצל כולנו. הדבר היחיד שנאמר הוא שישנם איזורים הומוזיגוטיים אצלנו ההורים (אנחנו לא קרובי משפחה). בייעוץ הגנטי נאמר לנו שבגלל שיש לנו איזורים הומוזיגוטיים עלולה לבוא לידי ביטוי מחלה רצססיבית. לא הבנתי כיצד משפיעה העובדה שיש איזורים הומוזיגוטיים על סיכוי מוגבר למחלות רצסיסביות למרות שה CMA תקינים אצל שלושתנו.
כולנו נשאים של מחלות רציסיביות. זו עובדה. במידה ויש איזורים בהם יש אבדן הטרוזיגוטיות - יש אפשרוות כי אותן המוטציות יופיעו ב 2 עותקי הגן ואז תהיה מחלה נדירה. זהו מצב נדיר, והוא אחת הסיבות לדוג מדוע בהריונות של קרובי משפחה יש יותר סיכון למחלות ובעיות בצאצאים. מורכב להסביר זאת אונליין- ממליצה שאם זה מטריד את מנוחתכם תגשו ליעוץ גנטי במקום בו בוטצעה הבדיקה ושיסבירו לכם שוב
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
