נמצאה נשאות לגן hhf1 בהריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בהריון ivf (בלתי מוסברים), שבוע 20. בסקריה מוקדמת נצפה נוזל סביב הלב ולכן נשלחנו לייעוץ גנטי וסקירה מכוונת. בסקירה המכוונת כבר נעלם הנוזל ובייעוץ גנטי אמרו שאין אינדיקציה רפואית למי שפיר. באותו ייעוץ הציעו לבצע בדיקת נשאות חדשה שנכנסה לhhf1. התקשרו היום להגיד שנמצאתי נשאית ושבן זוגי יגיע להיבדק. אשמח למידע על המחלה. במידה ובן זוגי יימצא נשא (הוא חצי אשכנזי), ובמידה וחס וחלילה העובר קיבל את זה משנינו, האם זוהי מחלה שמצריכה סיום הריון שלא נדע, או שזוהי מחלה שניתן לחיות איתה? לא מצליחה כל כך למצוא מידע בנושא ודיי מודאגת.
מדובר ב מחלה רציסיבית שנמצא כי אטשכנזים נשאים לה בשכיחות גובהה. רק אם 2 ההורים נשאים יש סיכוי של 1:4 (25%) לילד חולה. המחלה עשויה להיות חמורה: קיימת בה הפרשת יתר של אינסולין הגורם לכניסת גלוקוז לתאים המתבטאת בצמיחת יתר, וכן לירידה ברמת הגלוקוז בדם (היפוגליקמיה) המתבטאת בשעות הראשונות לאחר הלידה בפרכוסים, רפיון שרירים, קושי באכילה והפסקת נשימה, עד למצב של נזק מוחי ואף סכנת חיים כדאי להשלים ברור לבן הזוג.
תודה על התשובה. אם מוצאים שחס וחלילה הילד חולה, האם זוהי מחלה שההמלצה היא הפסקת הריון?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
