תוצאות תקינות, שקלול בעייתי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בת 31, שקיפות עורפית תקינה (1.4) ושאר המדדים גם בטווח הנורמה, אלא שבשקלול עם החלבון העוברי (שליש שני), הסיכון לתסמונת דאון הסתבר להיות 1:780. זה עדיין לא מצדיק מי שפיר, אבל הרופאה אמרה שבהתחשב בגיל שלי, אין סיבה שהתוצאה תהיה כה נמוכה ומשאירה אופציה לnipt. האם כדאי לשקול אופציה זו בשלב הזה של ההריון (שבוע 23) בהתחשב בסיכון הלא גבוה – אך גם לא נמוך? אציין כי הרופאה אמרה שהיא ציפתה לסבירות של 1:3000 או 1:5000
מי שפיר בשבוע 23 זה לא דבר שהייתי ממליצה עליו ללא סיבה ממש ממש טובה. אין בעיה לעשות nips/nipt כי זו לא בדיקה חודרנית ואין בה סיכון להריון. היא אכן יותר מדויקת מבחינת יכולת הגילוי של תסמונת דאון משאר הבדיקות שבסל. אם זה יאפשר לישון יותר טוב בלילה אז אולי שווה לשקול :) בכל מקרה מדובר על בדיקת סקר, שבודקת מספר מוגבל של תסמונות ולא מחליפה לחלוטין את בדיקת המישפיר
היי, יכולה להגיד לך שהייתי במצב ממש דומה לשלך, והרופא המליץ לי לעשות בדיקת NIPT כי זה גם לא מסכן את העובר...הבנתי שהגנומיטי הכי מוצלחת ואמינה ועשיתי אותה בעקבות כמה המלצות שקיבלתי עלייה גם מהרופא המטפל שלי...ממליצה לך לעשות אותה אם את רוצה להיות יותר רגועה...