מציאת נשאות בבדיקות גנטיות טרם כניסה להריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אישתי ממוצא אשכנזי ונמצאה נשאית לגן USHER3. אני עשיתי בדיקת נשאות לגן הנפוץ של USHER ובדיקת רצף לגן בתשלום - בדיקות תקינות. בייעוץ נאמר לנו שיש בדיקה נוספת שנקראת בדיקת חוסרים והכפלות לגן USHER, שגם היא עולה לא מעט כסף. האם בהינתן הבדיקות התקינות שכבר קיבלתי וזה שאני לא ממוצא אשכנזי, מומלץ לי לעשות גם את הבדיקה של החוסרים וההכפלות? תודה רבה על העזרה!
אםבן זוג ביצע ריצוף מלא של הגן ולא נמצא נשא - הסיכון השאריתי לנשאות אצלו הינו קטן. אבל לא אפס כיוון שבדיקת הריצוף לא מגלה חסרים או תוספות. מדובר בתוספת סיכון קטנה. בהצלחה