בדיקת אקסום לאחר ציפ גנטי תקין
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בהריון ובדיקת השקיפות העורפית יצאה גבולית (3.1), לכן עשיתי גם דיקור מי שפיר וצ׳יפ גנטי ותודה לאל התקבלה תוצאה תקינה. למרות זאת, בסקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת עדיין נצפה עובי עורף גבולי/מוגבר (5.6) והומלץ לי לבצע בדיקת ריצוף אקסומי (אקסום). ממה שהצלחתי להבין חלק מחסרונות הבדיקה (מלבד המחיר) זה שאין עדיין מספיק מידע על הבדיקה ולכן ייתכן מצב שתתקבל תשובה שחלילה לא ניתנת לפירוש, ואז זה מעין מבוי סתום. האם כדאי לבצע את הבדיקה? אם בעזרת השם הכל יצא תקין אני יכולה להיות רגועה שהעובר בריא?
עפי הספרות כיום, הסיכוי למצוא בבדיקת אקסום ממצא קשה/בעייתי/כזה המצריך לשקול הפסקת הריון לעובר עם שקיפות עוקפית מוגברת וציפ תקין הוא משהו סביב 2-3%. בחלק מהמקרים יש תשובות שהן לא שחור/לבן. לא תמיד ניתן להתנבא בוודאות גבוהה לגבי עתידו של עובר. זה חלק מה"מחיר" הלא כספי של הבדיקה. מתוך הבנה של יתרונות ומגבלות הבדיקה יש להחליט האם היא מתאימה. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
