ייעוץ גנטי טרום הריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל בוקר אור, אני ובן זוגי מבצעים בדיקות גנטיות טרום הריון. פניתי לשני מכונים גנטים להתייעצות טלפונית וקיבלתי תשובות שונות בנוגע לבדיקות אותם אני אמורה לעשות. הפערים אני מניחה נבעו בייחוס לארצות המוצא - במכון אחד נאמר לי שעלי לעשות את כל 17 הבדיקות הגנטיות הקיימות ובמכון אחר נאמרו לי פחות. אני ובן זוגי ילידי הארץ, הסבים והסבתות מהצד שלי הינם ילידי פולין ומרוקו, מצד בן זוגי עיראק + יוון ובולגריה. לדעתי התשובות השונות היו ביחס שונה של המכונים למדינות הבלקן. בכל אופן ניגשתי בהמלצת הרופאה לבדיקות X שביר, CF, SMA, וגושה. אודה לך אם תאמר לי אילו בדיקות נוספות כדאי לי לבצע או שתמליץ לי לפנות לשיחה עם גנטיקאי מומחה. אציין שבמשפחתנו לא ידועה שכיחות לשום מחלה גנטית כלשהי. בתודה על עצתך הרפואית. דיקלה
דיקלה שלום, אם את ממוצא פולין ומרוקו ובן זוגך ממוצא עיראק + יוון ובולגריה, הבדיקות המומלצות היחידות הן טיי זקס, X שביר, CF, SMA ואולי דיסאוטונומיה. כל השאר או שאינו מתאימות, או שאינן מומלצות. כאמור, זה יכול להיות רעיון לא רע לפנות לשיחה עם גנטיקאי מומחה פרופ' ירון