תוצאות בדיקת nipt לעומת חלבון עוברי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה עד 3 מ"מ 1.20 MoM 1.3 mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN( 0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0 mU/L 12W+2d PAPP-A 0.98 MoM 33.5 ng/mL Free hCGβ 0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM 21.3 ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA( 0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM 20.9 U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH( 0.15MoM מעל 1.00 MoM 1.3 ng/mL )3Eu( אסטריול תסמונת דאון * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:290טריזומיה18 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:94000 הערות היועץ הגנטי: סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X או Y, במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה 0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21 0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18 0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13 1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע הפרעות אחרות בכרומוזומי המין אין עדין מספיק מידע הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים 15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3 תודה מראש