תוצאות בדיקת nipt לעומת חלבון עוברי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

25/07/2019 | 05:20 | מאת: ענבל

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה

עניתי

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי