מס שאלות...
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אם כל הסקירה המוקדמת המורחבת (נעשית באופן פרטי אצל מומחה בתחומו) תקינה, האם כדאי לשלוח לבדיקת צ'יפ גנטי בחו"ל? (בכל מקרה עושנ מי שפיר עקב גילי ושקיפות 2.5 מ"מ) האם מומלץ לשלוח לבדיקת צ'יפ גנטי רק אם יש ממצא בסקירה ראשונה? או באילו מקרים? שאלה נוספת: כמה כרומוזומים בודקים במי שפיר? והאם כדאי לשלוח לפיש רק ל ds או ל 5 הכרומוזומים? השיקול הוא כמובן המחיר... (האם רק ל ds יכול להיות שאין סימנים בus ולכל שאר ההפרעות הכרווזומליות יש סימנים?) תודה רבה וכל טוב מיכל
בדיקת צ'יפ גנטי בחו"ל עדין אינה מהווה סטנדרט רפואי מקובל. בוודאי אם יש בעיה כלשהי כדאי להמליץ עליה (כך אני נוהג). בהיעדר בעיה - זה רק עניין של מימון - כ- 1500 דולר. במי שפיר רגילים בודקים 46 כרומוזומים בדרגת רזולוציה של 400-800 פסים, בצ'יפ ניתן לבדוק עד 40,000 אזורים שונים בכרומוזמים. אם כבר מבצעים מי שפיר, כדאי להשקיע יותר בצ'יפ מאשר בבדיקה המהירה - כי הבדיקה בחו"ל אורכת כ-10 ימים בלבד.