זהוי בעיות כרומוזומליות ב us
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, האם נכון לומר שרק תסמונת דאון לא ניתן לזהות ב us ושאר הבעיות הכרומוזומליות כן ניתן לזהות? אני מתלבטת כיוון שהציעו לי ביעוץ גנטי לשלוח דגימה של מי שפיר לחו"ל לאיתור סוגי פיגור נוספים שלא בודקים בבדיקת מי שפיר בארץ ואני מתלבטת לגבי הבדיקה בגלל עלותה. האם נכון יהיה לשלוח דגימה לחו"ל רק אם יש ממצאים ב us או שבדיקה זו מומלצת לכל אישה גם אם אין ממצאים ב us? המון תודה תמירה
לקריאה נוספת והעמקה
בחלק ממקרי תסמונת דאון יש סימנים ב us ובחלק לא. שאר הבעיות הכרומוזומליות - זה תלוי: בבעיות חמורות יש תמיד סימנים כלשהם (כמו טריזומיה 18) הבדיקה בחו"ל זה דבר אחר כיוון שהיא בודקת דברים שלא מזהים במי שפיר רגיל. כיום אנו מידעים כל אישה לגבי אפשרות זו גם אם אין ממצאים בUS. כאשר יש ממצאים או חשד אחר - אנו גם ממליצים.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים