ביטוי קליני של תוספת כרומוזום קטן אצל הדור הבא???
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לפני כ 30 שנה, אמי ביצעה בדיקת מי שפיר, בה אובחן "תוספת של כרומוזום קטן ובלתי מזוהה בכל התאים בעובר" והוסיפו "בדיקת חלבון עוברי תקינה". (מיותר לציין שלא היה מיפוי גנטי וטכנולוגיות מתקדמות כמו היום). נולדתי בריא. ללא ממצאים חריגים. כרגע אני לאחר תואר. עובד. מתכוון להתחתן. שאלתי היא האים עליי לחשוש לילדיי? אני יודע שיש 50% סיכויים שאעביר לילדיי מטען גנטי "עודף". בהנחה ואשתי לעתיד איננה נשאית של מוטציה כלשהי, האים ייתכן ביטוי קליני כלשהו אצל ילדיי בהתחשב בעובדה שאני בריא לחלוטין? האים אני יכול להיות רגוע כיוון שאצלי אין ביטוי כלשהו הנראה לעין לפיגור/ אוטיזם או משהו אחר? אודה לתשובתכם
שלום כיום ישנן שיטות אבחון חדישות שלא היו קיימות לפני 30 שנה מציעה לגשת ליעוץ גנטי- ובמידת הצורך להשלים בדיקה, אם באמצעות קריוטיפ עדכני, או בשיטת ציפ גנטי, שיוכל להגדיר בצורה יותר מיטבית את התוספת הקטנה בהצלחה!
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
