בדיקת מוטציה גנטית במי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני צריכה עזרה בנוגע לבדיקת מי שפיר שאני אמורה לבצע. קבעתי תור אצל רופא שהמליצו לי עליו במדיקל סנטר. שלחתי להם את הסיכום ייעוץ הגנטי שקיבלתי מהרופא גנטיקה. בבדיקה הגנטית מצאו שיש מוטציה בגן ADPKD1 וזה בעצם מה שצריך לבדוק במי שפיר (מאחר ויש לי כליות פוליציסטיות). הרופא מהמדיקל סנטר אמר שאצלם במעבדה לא מבצעים את הבדיקה הספציפית של המוטציה. הבנתי שאני יכולה לקחת דגימת מבחנה ולשלוח אותה למעבדה שכן בודקת. אבל אין לי מושג אילו מעבדות כן בודקות את זה. אשמח לעזרה בנושא! תודה.
לקריאה נוספת והעמקה
כל מעבדה תדרוש יעוץ גנטי מקדים טרם בדיקה כזו. ממליצה על ביצוע היעוץ והדיקור בבית חולים ציבורי. כך יהיה גם מימון לבדיקה, אחרת תצטרכי לשלם על הכל באופן פרטי.