תוצאות בדיקת מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בת 31 בהריון ראשון. ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל שבב גנטי מבחירה אישית. כלל בדיקות ההריון עד כה תקינות. התקבלה התשובה הבאה בבדיקה נמצאה תוספת של 3.27 בזרוע הארוכה של כרומזום 2. (2q14.3) משמעות התוצאה אינה ידועה אך מדובר רק בגן אחד שאינו MORBID . עפ"י הרופאה שיצאה עימנו קשר אין מידע בספרות הרפואית אודות מקרה זה ואינו משוייך למחלה. והומלץ שנבצע אנו ההורים בדיקת דם לראות אם אחד מאיתנו יש זאת גם. השאלות שלי האם אין באמת עוד מידע אודות התוספת הנ"ל בכרומזום הזה. מה כן זה יכול להעיד? מה תעזור בדיקת דם שלנו? יכול להיות שאחד מאיתנו יש אבל בפועל מדובר במחלה או כל מום אחר שטרם פרץ בגופנו? האם חלילה יש משמעות להמשך ההריון תוצאה כזאת? אשמח לקבל קצת יותר אור בנושא.
שלום אם יש אי וודאו וצורך במידע נוסף לגבי שינוי גנטי שאותר בעובר- ממליצה על פגישה פנים מול פנים עם גנטיקאי. יש חשיבות למעבר על הנתונים ומיקום מדויק של השינוי ברמת הגנום. בהצלחה