שאלה לגבי בדיקת אקסום לעובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בהריון ובסקירה השניה שביצענו הועלה חשש ל-IUGR מוקדם וכמו כן היה מיעוט מי שפיר. כמות המים עלתה מאז (עברו 4 שבועות), והעוברית ממשיכה לגדול, אך עדיין קטנה (קטנה ב-7-14 ימים, תלוי במדד ובסטנדרד שלפיו בודקים). חוץ מזה הסקירות תקינות, וכך גם הצ׳יפ הגנטי ואקו-לב עובר. הומלץ לנו לעשות אקסום, ויש לי 3 שאלות על זה (כרגע מרגישה ממש מבולבלת): 1. האם ניתן וכדאי לבקש לא לקבל vous? לא ראיתי אופציה כזו בטופס של הדסה עין כרם, אבל נניח שאוכל להוסיף בכתב יד. 2. ישנו סעיף בטופס שאני מתקשה להבין: ״.נשאות למחלות: במסגרת אקסום טריו בלבד תיבדק נשאות משותפת למחלות רצסיביות לשני ההורים ונשאויות על גבי כרומוזום X האימהי. נשאות זו אינה משפיעה על הפרט הנבדק באופן ישיר, אך יכולה להשפיע על ילדיו. בבדיקה זו ידווחו רק שינויים שהוכחו כגורמי מחלה בספרות הרפואית הרלוונטית או שצפויים להיות גורמי מחלה. בדיקה זו אינה מחליפה את בדיקות הסקר המבוצעות דרך קופות החולים, כיוון שאינה כוללת בדיקות כגון תסמונת הX השביר ועוד. הנבדק/ים רשאי/ם לסרב לאנליזה זו. עבור עוברים ההורים רשאים לבקש מידע שרלוונטי גם לגיל הבגרות.״ - האם יש סיבה ללא לבקש את המידע הזה? 3. האם כדאי לבצע טריו או לבצע רק אקסום לעובר ובמידה ויש ממצאים, להוסיף את ההורים? המון תודה!
מדובר בנושא מורכב מאוד, והשאלות הן במקומן. אני מציעה לגשת למקום בו את מתכננת לבצע את הבדיקה לשיחת יעוץ פרטנית והסבר ספציפי לך בהצלחה